厚生科学審議会の第４６回難病対策委員会（千葉勉委員長）は２７日、「難病医療支援ネットワーク」、「難病の遺伝子関連検査の実施体制」のあり方について議論した。同委員会が昨年９月にまとめた報告書「難病の医療提供体制の在り方について」に基づき、二つのテーマが“未消化”だったことから、議論を深めるもの。
支援ネットワークについては、患者数や専門医が少ないという希少難病特有の事情を考慮し、報告書では難病情報センター、都道府県の診療連携拠点病院、国立高度専門医療研究センターなどのネットワーク化を目指しているが、参考人出席した医師らからは「拠点病院に専門医がいるとは限らない」「難病情報センター（ホームページ）の事務局体制では、患者たちからの相談には応じ切れない」などの意見が出た。
これに対して委員からは「これらをまとめるコーディネーターが必要ではないか」「国レベルで積極的に情報収集し、地域に発信する体制を」などの意見、要望が相次いだ。しかし、ネットワークの「拠点」をどうするかといった点については結論が出ず、次回に持ち越された。
一方、遺伝子関連検査でも希少患者の遺伝子検査については、民間企業の採算に合わないケースが多いことから、公的な体制充実が必要との意見が出た。また、認定遺伝カウンセラーがまだ全国で２００人余しかいないことなどもあり、報告書が目指す「どの医療機関でも必要な遺伝子検査を受けられる体制」は実現困難な実情が浮き彫りになった。
