厚生科学審議会の指定難病検討委員会（水澤英洋委員長）は２９日、第１６回会合で事務局の厚生労働省から「先天性三尖弁狭窄症」など心臓病や視覚障害などの８疾病が指定難病に提示され、基本了承された。前回の代謝系９疾病に次ぐ措置。
また、前回の９疾病のうち、「先天性ＧＰＩ欠損症」など５疾病に対して、委員から他疾病とのダブりなどについて指摘があったが、関連学会などからのヒアリングを通じて指定に問題のないことが報告された。また、提示されている疾病のうち、「先天性多角化不全症」など４疾病は、すでに指定されている疾病に含まれるとして指定からはずれた。
今回の第３次検討会では前々回に２２２疾病が提示されており、その中から重症度分類や診断基準などができている疾病について指定要件を満たすかどうか、審議が続いている。
